خانواده ژن گلوبین
گلوبین ها مولکول های حمل و ذخیره کننده اکسیژن هستندکه در حیوانات و برخی گیاهان و میکروارگانیسم ها یافت می شوند. در مهره دارای عالی تر دو نوع گلوبین وجود دارد. میوگلوبین که اکسیژن را در ماهیچه ذخیره می کند و هموگلوبین که درگلبول های قرمز یافت می شود. میوگلوبین به صورت مولکول های تک واحدی عمل می کند در حالی که هموگلوبین به صورت تترامر است که از دو نسخه از دو زنجیر پروتئینی تشکیل شده است تکامل در خانواده ژنی گلوبین را می توان بوسیله مطالعات قیاسی گلوبین دربین گونه های مختلف ونیزمطالعات مولکولی گلوبین هادرون گونه های مختلف دنبال کرد. مطالعه هموگلوبین ها اطلاعات انبوهی در مورد بیان ژن و تکامل فراهم کرده است. اکنون توجه خود را به خانواده ژن گلوبین در انسان معطوف می کنیم.
در طی مراحل تکوینی انسان چهار نوع هموگلوبین عمده دیده می شود:
و هموگلوبین جنینی:
جدول 67
از نظر ساختاری زیر واحد
I ( حرف یونانی zeta ) ( یک جزء هموگلوبین جنینی ) شبیه زیر واحد
است در حالی که بقیه مشابه
می باشند.
شکل 753
هموگلوبین جنینی تمایل بیشتری برای اکسیژن نسبت به هموگلوبین بزرگسالان دارد و این به جنین اجازه می دهد تا اکسیژن را از خون مادر جذب کند. از روی یک مطالعه قیاسی توالی های DNA تکامل ژن های هموگلوبین مختلف استنباط شده است
شکل 754
ژن های
در یک کلاستر بر روی کروموزوم 16 واقع شده اند و ژن های
در یک کلاستر بر روی کروموزوم 11
شکل 755
این دو کلاستر یک مورد روشن از تاریخ دو شاخه زایی ژنی ارائه می دهند که احتمالاً بوسیله crossing over نا برابر و بدنبال آن انشعاب ایجاد شده است. داشتن نسخه دوم یا سوم از یک ژن اجازه می دهد که یکی از دو شاخه منشعب شود ( و شاید در این فرایند غیر عملگر گردد ) در حالی که ژن اولیه هنوز عمل مورد نیاز را انجام می دهد.
برخی از بیماری های ژنتیکی مربوط به هموگلوبین می شود. در حقیقت بیماری های هموگلوبین ( شامل کم خونی داسی شکل و تالاسمی ) معمولترین بیماری های ژنتیکی در جمعیت انسان جهان است. یکی از شناخته شده ترین جهش های ژن هموگلوبین جهشی است که موجب کم خونی داسی شکل شکل می گردد که اثر آن در ششمین اسید آمینه زنجیر ظاهر می شود. در فرد هموزیگو.ت بیماری کشنده است هر چند فردهتروزیگوت مقاومت بیشتری نسبت به مالاریا از خود نشان می دهد. یکی از نتایج این واقعیت این است که آلل کم خونی داسی شکل در نواحی که استعداد بالایی برای ابتلاء به مالاریا دارند حفظ شده است.
بیماری های تالاسمی گروهی از بیماری ها هستند که نظم ژن های
را بر هم می زنند ( تالاسمی از کلمه یونانی خون دریا می آید. زیرا این بیماری بیشتر در افرادی که در کناره دریای مدیترانه زندگی می کنند دیده شده است ) در تالاسمی
( یا
) زیر واحد
( یا
) به مقدار بسیارکم وجود دارد و یا اصلاً وجود ندارد.
بسیاری از نقص های ژنتیکی احتمالاً در نتیجه crossing over نابرابر در کمپلکس ژنی هموگلوبین بوجود آمده اندT.Maniatis نشان داد که تالاسمی
بوسیله یک جهش در ژن گلوبین
بوجود می آید که اتصال RNA را بر هم می زند. بدن برای جبران آن در تالاسمی
اقدام به تشکیل هموگلوبین
یا
و در تالاسمی
اقدام به تشکیل
یا
می نماید که پاسخ های نسبتاً نامناسب یا غیر کارآمدی هستند: سطح بیماری از ملایم تا خیلی شدید و معمولاً کشنده تغییر می کند کنترل تولید هموگلوبین در تالاسمی به اطلاعات بیشتری نیاز است و هنوز راه زیادی در پیش است
پیوند های خارجی
http://Olympiad.roshd.ir/biology/content/pdf/0164.pdf