| تشخیص پیش از تولد یکی از حوزههای علم ژنتیک پزشکی است که در ارتباط با مطالعه و بررسی جنین در داخل رحم مادر میباشد که بر حسب روش بکار برده شده برای منظورهای مختلف منجر به تشخیص جنس جنین و تشخیص اختلالات احتمالی در جنین میگردد. |
دید کلی
هدف از تشخیص پیش تولد ، صرفا شناسایی اختلالات در دوره جنینی و اجازه ختم بارداری در صورت یافتن نقصی در جنین نیست. بلکه اهداف تشخیص پیش از تولد را میتوان به این صورت بیان کرد. تشخیص پیش از تولد محدودهای از انتخابهای آگاهانه برای زوجهای در معرض خطر به دنیا آوردن کودکی با نوعی اختلال را فراهم میکند. اطمینان دادن و کاستن اضطراب خصوصا در بین گروههای پرخطر ، اجازه آغاز بارداری برای زوجهای در معرض خطر داشتن کودکی مبتلا به نوع خاصی از نقص مادرزادی که در غیر این صورت ممکن است از بچهدار شدن منصرف شوند، با علم به اینکه وجود یا فقدان اختلال در جنین را میتوان با آزمایش تائید کرد.
اجازه به زوجین جهت اداره مناسب تولد در شرف وقوع کودکی مبتلا به نوعی
اختلال ژنتیکی ، از نظر آمادگی و روانی ، اداره بارداری و زایمان و مراقبت پس از تولد و مقدور ساختن درمان جنینهای مبتلا پس از تولد یکی دیگر از اهداف تشخیص پیش از تولد است. این امر ، امروزه برای تعداد بسیار کم ، اما در حال افزایشی از اختلالات مادرزادی امکان پذیر است. به عنوان مثال ، انسداد شدید خروجی
مثانه جنین را میتوان با
سونوگرافی آن شناسایی کرد، رفع انسداد مثانه از طریق شانت گذاری در رحم ، ممکن است جلوی صدمه برگشت ناپذیر به ریههای در حال تکامل را بگیرد و نیز
اختلالات کلیوی را کاهش دهد.
تاریخچه
تشخیص پیش از تولد از سال 1966 آغاز شد که
Breg و
Steel نشان دادند
ساختمان کروموزومی یک جنین را میتوان با تجزیه و تحلیل سلولهای کشت داده شده از
مایع آمنیوتیک تعیین کرد. از آنجا که ارتباط بین سن بالای مادر و افزایش خطر
سندرم داون از پیش بخوبی مشخص بود، گزارش آنها مستقیما به پیدایش تشخیص پیش از تولد به عنوان یکی از خدمات پزشکی ، منجر شد.
مشاوره ژنتیکی برای تشخیص پیش از تولد
والدینی که تشخیص پیش از تولد را مدنظر دارند، نیازمند اطلاعاتی هستند تا درک شرایط را برایشان مقدور سازد و بتوانند برای آن روش رضایت بدهند یا ندهند.
مشاوره ژنتیکی مقدماتی افراد کاندیدا برای تشخیص پیش از تولد ، معمولا با موارد زیر سروکار دارد: خطر مبتلا بودن جنین ، ماهیت و پیامدهای احتمالی مشکل خاص ، مخاطرات و محدودیتهای اقدامات انجام شده ، زمان لازم پیش از آماده شدن گزارش و نیاز احتمالی به تکرار اقدام در صورت ناموفق بودن تلاش.
اگر چه اکثریت موارد تشخیصهای پیش از تولد به اطمینان دهی به والدین ختم میشود، والدین باید درک کنند که آنها هیچ اجباری به ختم بارداری در صورت تشخیص اختلال ندارند. بیماریهای بسیاری وجود دارند که هنوز نمیتوان آنها را پیش از تولد تشخیص داد، اما هر ماه اختلالات دیگری به فهرست بیماریهایی که تشخیص پیش از تولد برای آنها امکان پذیر است، اضافه میشوند. یکی از نقشهای درمانگاههای ژنتیک در کار پزشکی بطور کلی با تغییرات سریع همگام بودن است و به عنوان منبع مرکزی اطلاعات مربوط به وضعیت فعلی آزمایش پیش از تولد ، عمل میکند.
شیوههای تشخیص پیش از تولد
شیوههایی که در حال حاضر برای تشخیص پیش از تولد بکار میروند شامل روشهای تهاجمی و غیر تهاجمی میباشد. شیوههای تهاجمی شامل آمینوسنتز ، نمونه برداری از پرزهای کوریونی ، کوردوسنتز و تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی میباشد. شیوههای غیر تهاجمی شامل
آلفافیتوپرتئین سرم مادر ، غربالگری سرم مادر ،
سونوگرافی و جدا کردن سلولهای جنینی از گردش خون مادر میباشد. که برخی از آنها را در زیر توضیح میدهیم.
آزمایشهای تهاجمی
آمینوسنتز
آمینوسنتز به خارج کردن نمونهای از مایع آمنیوتیک از راه شکم ، توسط سرنگ اطلاق میشود. مایع آمنیوتیک ، حاوی سلولهایی از منشا جنینی است که میتوان آن را برای آزمایشهای تشخیصی کشت داد. پیش از آمینوسنتز ، از سونوگرافی برای تایید قابلیت حیات جنین ، سن بارداری ، تعداد جنینها و طبیعی بودن ساختمانها و.. استفاده میشود. آمینوسنتز به صورت سرپایی و عموما در هفتههای 16 - 15 پس از اولین روز آخرین دوره قاعدگی ، انجام میشود. علاوه بر تجزیه و تحلیل کروموزومهای جنین ، میتوان غلظت
AFP در مایع آمینوتیک را جهت شناسایی بعضی بیماریها ، ارزیابی کرد.
AFP ، نوعی گلیکوپروتئین جنینی است که عمدتا در
کبد تولید میشود و به داخل جریان
خون جنین منتقل میشود و توسط
کلیهها از راه ادرار به مایع آمنیوتیک دفع میگردد. AFP از طریق
جفت ، پردههای آمینوتیک و گردش خون مادری - جنین ، وارد جریان خون مادر میشود. بنابراین میتوان آن را در مایع آمینوتیک یا سرم مادر سنجید. هر دو سنجش در تشخیص پیش از تولد بسیار مفید هستند. اگر غلظت این گلیکوپروتئین زیاد باشد، نشان دهنده بعضی اختلالات در جنین میباشد. در آزمایش آمینوسنتز ، احتمال پاره شدن پرده آمینوتیک و سقط جنین وجود دارد.
کوردوسنتز
کوردوسنتز ، روشی است که برای بدست آوردن مستقیم نمونه خون جنینی از
بند ناف با هدایت سونوگرافی بکار میرود. نمونه خون جنینی صرفا به چند روز کشت نیاز دارد تا سلولهای مناسب برای تجزیه و تحلیل کروموزومی یا مطالعات خونی فراهم شوند. کوردوسنتز برای پیگیری سونوگرافی که وجود اختلال جنینی را نشان داده است. در مواردی بکار میرود کشت سلولهای مایع آمینوتیک ناموفق بوده یا وقتی تشخیص
DNA برای اختلالی که با آزمایشهای بیوشیمیایی سلولهای پلاسما یا خون جنین قابل شناسایی است، امکان پذیر نیست. کوردوسنتز در هفتههای 21 - 19 بارداری انجام میشود و میزان سقط جنین در این روش 3 - 2 درصد است.
کاربردهای اصلی تشخیص پیش از تولد با آزمایشهای تهاجمی
- سن بالای مادر: در سن 35 سالگی ، خطر وجود اختلال کروموزومی در جنین ، برابر خطر سقط مرتبط با آمینوسنتز است.
- فرزند قبلی دچار نوعی اختلال کروموزومی جدید باشد که والدین این اختلال ندارند و احتمال این اختلال در فرزندان بعدی ، بیشتر است.
- وجود اختلال ساختمانی کروموزمی در یکی از والدین.
- سابقه خانوادگی یک اختلال ژنتیکی که با تجربه و تحلیل بیوشیمیایی یا DNA ممکن است تشخیص داده یا رد شود. اکثر اختلالات این گروه ناشی از نقایص تک ژنی بوده و خطر عود آنها 50 - 25 درصد است.
- سابقه خانوادگی نوعی اختلال وابسته به جنس که هیچ آزمایش تشخیص اختصاصی پیش از تولد برای آن وجود ندارد.
- خطر نقص لوله عصبی ، در این موارد انجام آزمایش آمینوسنتز ، الزامی است.
سونوگرافی
سونوگرافی اهمیت روز افزونی در تشخیص پیش از تولد برای ارزیابی جنین و شناسایی ناهنجاریهای ظاهری دارد. این روش تعیین دقیق سن جنین را مقدور میسازد، بارداریهای چند قلو را شناسایی میکند و قابلیت حیات جنین را تائید مینماید. حتی میتوان از آن در سه ماهه دوم ، برای شناسایی جنس جنین با دقت زیاد استفاده کرد. سونوگرافی از راه شکم که شیوه مرسوم میباشد، امروزه با فراوانی زیادی با سونوگرافی از راه واژن تکمیل میشود تا قابلیت حیات جنین و سن بارداری ارزیابی گردد. ارزیابیهای پیگیری کننده دراز مدت ، نتوانستهاند مدرکی دال بر مضر بودن سونوگرافی برای جنین یا مادر ارائه دهند.
سونوگرافی پیش از تولد برای اختلالات تک ژنی
وقتی جنین در معرض خطر نوعی اختلال تک ژنی است که ضایعه ژنتیکی آن ناشناخته میباشد، سونوگرافی جزئی ممکن است گاهی تنها شیوه مقدور تشخیص پیش از تولد باشد. به عنوان مثال ،
سندرم مکل - گرابر در حال حاضر صرفا با سونوگرافی قابل تشخیص است. در برخی مواردی که آزمایش DNA امکان پذیر است، اما نمونه خونی یا بافتی برای مطالعات DNA یا
پروتئین در دسترس نیست، سونوگرافی تشخیصی میتواند مناسب باشد.
تعیین جنسیت
سونوگرافی را میتوان از هفته 15 بارداری به بعد برای
تعیین جنسیت جنین بکار برد. این تعیین جنسیت ممکن است سرآغاز یا کمک مهمی در تشخیص پیش از تولد اختلالات وابسته به جنس (مانند
هموفیلی) برای آن گروه از خانمهایی که در معرض افزایش خطر تشخیص داده شدهاند، باشد.
اثر تشخیص پیش از تولد بر پیشگیری و اداره بیماریهای ژنتیکی
- امروزه کمتر موضوعی به اندازه سقط انتخابی جنین ، مورد بحث داغ است. اما علیرغم محدودیتهای قانونی در برخی نواحی ، سقط انتخابی به طور گستردهای انجام میشود. در بین تمام سقط جنینها ، آنهایی که به علت تشخیص پیش از تولد نوعی اختلال در جنین انجام میشوند، درصد بسیاری کمی را شامل میشوند. بدون وجود روشی برای ختم قانونی بارداری ، تشخیص پیش از تولد به روش پذیرفته شده امروزی مبدل نمیشد.
- در سطح جمعیت ، تشخیص پیش از تولد همراه با سقط انتخابی ، به کاهش چشمگیر بروز تعدادی از اختلالات جدی مانند بیماری تیساکس و بتا تالاسمی در گروههای جمعیتی مشخص منجر شده است. به هر حال تشخیص پیش از تولد نمیتواند فراوانی ژنی این اختلالات را کاهش دهد. در اکثریت موارد ، یافتهها در تشخیص پیش از تولد ، طبیعی هستند و به والدین اطمینان داده میشود که کودک ، مبتلا به بیماری مورد نظر نخواهد بود. متاسفانه در درصد کمی از موارد مشخص میشود که جنین نقص جدی دارد. از آنجا که درمان پیش از تولد برای اکثر اختلالات وجود ندارد، والدین ممکن است تصمیم به ختم بارداری بگیرند.
- والدین و کارمندان بهداشتی باید به موضوعات اخلاقی دخیل در تشخیص پیش از تولد توجه داشته باشند. فنآوریهای تولید مثلی جدید به نگرانیهای اخلاقی ، اضافه کردهاند. مشکل ، متعادل کردن مزایا برای افراد در برابر علایق در جامعه است. کارمندان بهداشتی ، متخصصان اخلاقی زیستی و خانوادههایی که با آنها کار میکنند، باید از پیشرفتهای جدید در تحقیقات ژنتیک کاربردی و ژنتیک پایه آگاه باشند تا جامعترین و اخلاقیترین تصمیمات ممکن را اتخاذ کنند. در واقع کاربرد دانش ژنتیکی برای بهتر کردن سلامت انسان هدف نهایی ژنتیک در پزشکی است.
ارتباط با سایر علوم
تشخیص پیش از تولد نیاز به همکاری تعدادی از واحدها دارد.
مامایی ،
سونوگرافی ،
ژنتیک پزشکی برای هدف ارزیابی و تشخیص ،
مشاوره ژنتیکی و خدمات آزمایشگاهی. به علت پیچیدگی انسجام دادن این اعمال ، تشخیص پیش از تولد معمولا با رجوع به برنامههای چند جانبهای مرتب میشود که در آن ژنتیک نقشی ضروری ایفا میکند.
چشم انداز بحث
تشخیص پیش از تولد ، حوزه پیوسته تغییر کنندهای همراه با دانش در حال گسترش و فنآوریهای جدید است. بنابراین هر گونه تلاش برای تعیین وضعیت این علم ، سریعا تاریخ گذشته میشود. کارمندان مراقب بهداشتی باید از احتمال تغییرات و اهمیت دستیابی به جدیدترین اطلاعات آگاه باشند و این اطلاعات باید از طریق برنامههای تشخیص پیش از تولد یا درمانگاههای ژنتیک برای آنها فراهم شود.
بنابراین درمانگاههای ژنتیک باید مسئولیت همتراز بودن با پیشرفت جدید و علمی بودن دستیابی به آنها را بپذیرند. خانوادههایی که ممکن است از تشخیص پیش از تولد استفاده کنند نیز باید از اهمیت کسب آخرین اطلاعات پیش از باردار شدن یا قبل از تصمیم برگشت ناپذیر عدم تولید مثل ، آگاه باشند. بسیاری از زوجهای در معرض خطر داشتن فرزندی دچار نوعی اختلال ژنتیکی شدید به علت تشخیص پیش از تولد ، قادر به داشتن فرزندان سالم بودهاند.
مباحث مرتبط با عنوان
