فیبروز سیستیک یک نوع اختلال آتوزومی مغلوب است که به علت جهشهایی در ژن تنظیم کننده هدایت ورای غشای سلول ایجاد میشود. فیبروز سیستیک یک بیماری جدی نسبتا شایع در انسان میباشد. انسداد مجاری گوارشی و تنفسی اغلب همراه با عفونت باکتریایی مجاری هوایی بوده که قبل از 30 سالگی به دلیل عدم کفایت تنفسی منجر به مرگ میشود. سن تظاهر بیماری نوزادی تا بزرگسالی است.
در فیبروز کیستیک لایه مخاطی که بطور طبیعی سطح داخلی ریهها را میپوشاند، بطور غیر طبیعی ضخیم بوده و با انسداد جریان هوا محیط مناسبی را برای باکتریهای عفونتزا فراهم میکند. مشکل اساسی ، ایجاد یک کانال یونی کلر معیوب در غشای سلولهای پوششی مفروش کننده مجاری هوایی و مجاری گوارشی و غدد برونریز مانند لوزوالمعده (پانکراس) میباشد. جنس کانالها در غشای سلول از پروتئین است. حذف اسید آمینه فنیل آلانین در موقعیت 508 پروتئین باعث میشود این پروتئین بطور غیر صحیح تا بخورد و کانال معیوب را بوجود آورد.
خصوصیات فنوتیپی اصلی
بیماری ریوی پیشرونده
نارسایی پانکراس برون ریز
آزوسپرمی انسدادی
افزایش کلرید عرق
نارسایی در رشد
اداره بیمار
در حال حاضر هیچ درمان علاج دهنده ای برای این بیماری وجود ندارد هر چند بهبود اداره علایم بیمار ، عمر متوسط را از اوایل کودکی به 40 - 30 سالگی افزایش داده است. اهداف درمان طبی برای این بیماری عبارتند از: پاک سازی ترشحات ریوی ، کنترل عفونت ریوی ، تغذیه کافی است. اگر چه درمان طبی پیشرفت بیماری ریوی را آهسته میکند تنها درمان موثر برای این نارسایی تنفسی ، پیوند ریه است.
امتیاز: 0.00
وزارت آموزش و پرورش > سازمان پژوهش و برنامهريزی آموزشی
شبکه ملی مدارس ایران رشد
شما باید یک عنوان و متن وارد کنید!