تاریخچه ی:
تعادل ژنتیکی
تفاوت با نگارش: 1
| - | __تعادل ژنتیکی (قانون تعادل هاردی - وینبرگ)__
||این قانون ، سنگ بنای ((ژنتیک جمعیت)) است، به این ترتیب بیان می‌گردد که در یک جمعیت بزرگ که آمیزش به صورت تصادفی است و مهاجرت، جهش و انتخاب وجود ندارد فراوانی ژنی ، فراوانی ژنوتیبی ، نسل به نسل ، ثابت باقی می‌ماند. و فراوانی ژنوتیبی را می‌توان به کمک فراوانی ژنی بدست آورد. این قانون در سال 1908 توسط "((جفری هاردی))" (ریاضیدان انگلیسی) "((ویلهم ینر))" (پزشک آلمانی) مستقلا ارائه شد.|| |
+ |
||قانون تعادل هاردی - وینبرگ سنگ بنای ((ژنتیک جمعیت)) است، به این ترتیب بیان می‌گردد که در یک جمعیت بزرگ که آمیزش به صورت تصادفی است و مهاجرت ، جهش و انتخاب وجود ندارد فراوانی ژنی ، فراوانی ژنوتیبی ، نسل به نسل ، ثابت باقی می‌ماند. و فراوانی ژنوتیبی را می‌توان به کمک فراوانی ژنی بدست آورد. این قانون در سال 1908 توسط ((ریاضیدان انگلیسی~جری ری)) و ((پزشک آلمانی~ویلهم وینبرگ)) مستقلا ارائه شد.||
{img src=img/daneshnameh_up/5/53/hwequiliberium1.JPG}
|
|
| | !اطلاعات اولیه | | !اطلاعات اولیه |
| - | ((ژنتیک)) به علت تاکید آن بر خود بیمار و نیز خانواده او ، در بین شاخه‌های گوناگون پزشکی ، منحصر به فرد است. ژنتیک جمعیت ، مطالعه توزیع ژنها در جمعیت و چگونگی حفظ یا تغییر فراوانی ژنها و ژنوتیپها می‌باشد. ژنتیک جمعیت با عوامل ژنتیکی مانند ((جهش ژن|جهش)) ، ((تولید مثل)) و نیز با عوامل محیطی و اجتماعی مانند انتخاب و مهاجرت سر و کار دارد که اینها همراه با یکدیگر فراوانی و توزیع ((بیماریهای ژنتیکی)) در خانواده‌ها و جوامع را تعیین می‌کنند.
اصل زمینه‌ای ژنتیک جمعیت ، قانون تعادل هاردی - وینبرگ است. لازم است بتوانیم با استفاده از ارقام مربوط به بروز یک بیماری ارثی یا منفعت ژنتیکی دیگر ، فراوانی ژنوتیپهای خاص را تعیین کنیم و از آنها فراوانی آللهای خاص مسئول ژنوتیپهای مختلف را استنباط کنیم. اگر جمعیتی برخی از خصوصیات را داشته باشد یک رابطه ساده ریاضی به نام قانون هاردی - وینبرگ ، برای محاسبه ژنوتیپها از روی فراوانی آللهای وجود دارد. |
+ | ((ژنتیک)) به علت تاکید آن بر خود بیمار و نیز خانواده او ، در بین شاخه‌های گوناگون پزشکی ، منحصر به فرد است. ژنتیک جمعیت ، مطالعه توزیع ژنها در جمعیت و چگونگی حفظ یا تغییر فراوانی ژنها و ژنوتیپها می‌باشد. ژنتیک جمعیت با عوامل ژنتیکی مانند ((مبانی مولکولی جهش|جهش)) ، ((تولید مثل)) و نیز با عوامل محیطی و اجتماعی مانند انتخاب و مهاجرت سر و کار دارد که اینها همراه با یکدیگر فراوانی و توزیع ((بیماریهای ژنتیکی)) در خانواده‌ها و جوامع را تعیین می‌کنند.
اصل زمینه‌ای ژنتیک جمعیت ، قانون تعادل هاردی - وینبرگ است. لازم است بتوانیم با استفاده از ارقام مربوط به بروز یک بیماری ارثی یا منفعت ژنتیکی دیگر ، فراوانی ژنوتیپهای خاص را تعیین کنیم و از آنها فراوانی آللهای خاص مسئول ژنوتیپهای مختلف را استنباط کنیم. اگر جمعیتی برخی از خصوصیات را داشته باشد یک رابطه ساده ریاضی به نام قانون هاردی - وینبرگ ، برای محاسبه ژنوتیپها از روی فراوانی آللهای وجود دارد. |
| | !خصوصیات یک جمعت متعادل | | !خصوصیات یک جمعت متعادل |
| - | *تمام افراد جمعیت بایستی از نظر تولید مثل باهم یکسان باشند. |
+ | *تمام افراد جمعیت بایستی از نظر تولید مثل باهم یکسان باشند.
|
| | *جمعیت باید از تعداد زیادی افراد تشکیل شده باشد.
| | *جمعیت باید از تعداد زیادی افراد تشکیل شده باشد.
|
| - | *آمیزش بصورت تصادفی باشد.
*نباید مهاجرت به درون یا به بیرون جمعیت صورت بگیرد. |
+ | *آمیزش به صورت تصادفی باشد.
*نباید مهاجرت به درون یا به بیرون جمعیت صورت بگیرد.
|
| | *بایستی جهش در حالت تعادل باشد.
| | *بایستی جهش در حالت تعادل باشد.
|
| - | __نقص هر کدام از شروط بالا می‌تواند باعث تغییر فراوانی ژنها و لذا بهم خوردن تعادل ژنتیکی گردد. __ |
+ | __~~green:نقص هر کدام از شروط بالا می‌تواند باعث تغییر فراوانی ژنها و لذا بهم خوردن تعادل ژنتیکی گردد.~~ __ |
| | !خصوصیات قانون تعادل | | !خصوصیات قانون تعادل |
| | !!خاصیت اول قانون تعادل | | !!خاصیت اول قانون تعادل |
| - | فراوانی سه ژنوتیپ AA (غالب) Aa ، aa (مغلوب) ، بصورت ((بسط دو جمله‌ای)) __p+q)2 = p2 + q2 + 2pq)__ نشان داده می‌شود. p فراوانی آلل A و q فراوانی آلل a در استخر ژنی است و ترکیب آللها به صورت تصادفی بوده و ژنوتیپهای حاصل تصادفی هستند. احتمال ایجاد ژنوتیپ AA برابر p2 ، aa برابر q2 و Aa برابر 2pq است. |
+ | فراوانی سه ژنوتیپ AA (غالب) Aa ، aa (مغلوب) ، به صورت بسط دو جمله‌ای __~~green:p+q)2 = p2 + q2 + 2pq)~~__ نشان داده می‌شود. p فراوانی آلل A و q فراوانی آلل a در استخر ژنی است و ترکیب آللها به صورت تصادفی بوده و ژنوتیپهای حاصل تصادفی هستند. احتمال ایجاد ژنوتیپ AA برابر p2 ، aa برابر q2 و Aa برابر 2pq است. |
| | !!خاصیت دوم قانون | | !!خاصیت دوم قانون |
| - | درصد ژنوتیپها از نسلی به نسل بعد تغییر نمی‌کند. یعنی هرگاه در جمعیتی که ژنوتیپهای AA , Aa , aa با نسبتهای __p2 : 2pq : q2__ وجود دارند، ((لقاح)) تصادفی صورت بگیرد، فروانی ژنوتیپها در نسل بعضی به صورت درصدهای نسبی ثابت خواهد ماند. معادله هاردی - وینبرگ هیچ مقدار خاصی را برای q , p مشخص نمی‌کند. فراوانی آللها در جمعیت به هر مقداری که باشد موجب فراوانی ژنوتیپی به صورت __p2 : 2pq : q2__ می‌شود، مادام که فراوانی آلل ثابت بماند، این فراوانیهای ژنوتیپی از نسلی به نسل دیگر ثابت خواهند بود. |
+ | درصد ژنوتیپها از نسلی به نسل بعد تغییر نمی‌کند. یعنی هرگاه در جمعیتی که ژنوتیپهای AA , Aa , aa با نسبتهای __~~green:p2 : 2pq : q2~~__ وجود دارند، لقاح تصادفی صورت بگیرد، فروانی ژنوتیپها در نسل بعضی به صورت درصدهای نسبی ثابت خواهد ماند. معادله هاردی - وینبرگ هیچ مقدار خاصی را برای q , p مشخص نمی‌کند. فراوانی آللها در جمعیت به هر مقداری که باشد موجب فراوانی ژنوتیپی به صورت __~~green:p2 : 2pq : q2~~__ می‌شود، مادام که فراوانی آلل ثابت بماند، این فراوانیهای ژنوتیپی از نسلی به نسل دیگر ثابت خواهند بود. |
| | !نتایج قانون تعادل | | !نتایج قانون تعادل |
| - | اگر توان دوم فراوانی ژنوتیپی ((تروزیگوت|متروزیگوتها)) در یک جمعیت برابر چهار برابر حاصل ضرب فراوانی دو ژنوتیپ هموزیگوت ، در جمعیت باشد، در این حالت می‌گوییم که جمعیتها به صورت متعادل است. در یک جمعیت بزرگ که آمیزشها به صورت تصادفی انجام می‌شود، و تمام ژنوتیپها از نظر قدرت زنده ماندن یکسان هستند. فراوانی ژنی در یک نسل بستگی به فروانی ژنی و نه فروانی ژنوتیپی نسل قبل دارد. جمعیتی که دارای این خاصیت باشد، اصطلاحا گویند در حالت تعادل (equilibrium) است. طبق قانون هاردی - وینبرگ اگر یک جمعیت در حال تعادل نباشد. فقط یک نسل آمیزش ، کافی است که آن را به حالت تعادل در آورد. |
+ | اگر توان دوم فراوانی ژنوتیپی تروزیگوتها در یک جمعیت برابر چهار برابر حاصل ضرب فراوانی دو ژنوتیپ هموزیگوت ، در جمعیت باشد، در این حالت می‌گوییم که جمعیتها به صورت متعادل است. در یک جمعیت بزرگ که آمیزشها به صورت تصادفی انجام می‌شود، و تمام ژنوتیپها از نظر قدرت زنده ماندن یکسان هستند. فراوانی ژنی در یک نسل بستگی به فروانی ژنی و نه فروانی ژنوتیپی نسل قبل دارد. جمعیتی که دارای این خاصیت باشد، اصطلاحا گویند در حالت تعادل (equilibrium) است. طبق قانون هاردی - وینبرگ اگر یک جمعیت در حال تعادل نباشد. فقط یک نسل آمیزش ، کافی است که آن را به حالت تعادل در آورد.
{img src=img/daneshnameh_up/7/7a/hwequiliberium2.JPG}
|
|
| | !کاربرد قانون تعادل | | !کاربرد قانون تعادل |
| - | کاربرد عملی اصلی قانون هاردی - وینبرگ در ((ژنتیک پزشکی)) در ((مشاوره ژنتیکی)) برای ((اختلالات اتوزومی)) مغلوب است. در مورد ((بیماری فنیل کتونورما)) ، فروانی همویگوتهای مبتلا در جمعیت را می‌توان دقیقا تعیین کرد، زیرا بیماری از طریق برنامه‌های غربالگری در نوزادان شناسایی می‌شود. افراد هتروزیگوت ناقلان خاموش هستند و اندازه گیری مستقیم میزان بروز آنها در جمعیت از روی فنوتیپها غیر ممکن است. قانون تعادل هاردی - وینبرگ ، برآاورد فراوانی هتروزیگوتها و استفاده از آن برای مشاوره و ژنتیکی را مقدور می‌سازد.
!عواملی که تعادل هاردی - وینبرگ را بهم می‌زنند.
در دنیای واقعی ژنتیک پزشکی شامل جمعیتهای انسانی و آللهای بیماری ، خصوصیات جامعه متعادل صدق نمی‌کنند ژنوتیپهای موجود در یک جمعیت ممکن است در تعادل هاردی - وینبرگ نباشند. از عوامل بر هم زننده تعادل می‌توان آمیزشهای غیر تصادم را نام برد که شامل آمیزشهای خویشاوندی و غیر خویشاوندی است. از طرف دیگر بعضی باعث تغییر فراوانی ژنهای می‌شوند که ز اواع آلفا می‌توان به ((جهش ژن|جهش)) ، ((مهاجر ژن|مهاجرت)) ، ((زینش ژن|گزینش)) و ((رانش ژ|انش)) یا دریفت ژنتیکی اشاره کرد. |
+ | کاربرد عملی اصلی قانون هاردی - وینبرگ در ((ژنتیک پزشکی و انسانی|ژنتیک پزشکی)) در ((مشاوره ژنتیکی)) برای اختلالات اتوزومی مغلوب است. در مورد ((بیماری فنیل کتونوریا)) ، فروانی همویگوتهای مبتلا در جمعیت را می‌توان دقیقا تعیین کرد، زیرا بیماری از طریق برنامه‌های غربالگری در نوزادان شناسایی می‌شود. افراد هتروزیگوت ناقلان خاموش هستند و اندازه گیری مستقیم میزان بروز آنها در جمعیت از روی فنوتیپها غیر ممکن است. قانون تعادل هاردی - وینبرگ ، برآورد فراوانی هتروزیگوتها و استفاده از آن برای مشاوره و ژنتیکی را مقدور می‌سازد.
!عواملی که تعادل هاردی - وینبرگ را بهم می‌زنند
در دنیای واقعی ژنتیک پزشکی شامل جمعیتهای انسانی و آللهای بیماری ، خصوصیات جامعه متعادل صدق نمی‌کنند ژنوتیپهای موجود در یک جمعیت ممکن است در تعادل هاردی - وینبرگ نباشند. از عوامل بر هم زننده تعادل می‌توان آمیزشهای غیر تصادم را نام برد که شامل آمیزشهای خویشاوندی و غیر خویشاوندی است. از طرف دیگر بعضی باعث تغییر فراوانی ژنهای می‌شوند که ال موارد زیر تند. |
| | !!مهاجرت | | !!مهاجرت |
| | میزان تغییر فراوانی ژنی در جمعیتی که مهاجرت در آن صورت می‌گیرد بستگی به میزان مهاجرت و تفاوت بین فراوانیهای ژنومی بومیها و مهاجریسن دارد. | | میزان تغییر فراوانی ژنی در جمعیتی که مهاجرت در آن صورت می‌گیرد بستگی به میزان مهاجرت و تفاوت بین فراوانیهای ژنومی بومیها و مهاجریسن دارد. |
| | !!جهش | | !!جهش |
| - | اگر ژن جدیدی در اثر جهش در یک جمعیت بوجود آید. احتمال بقای این ((ژن)) بسیار کم است ولی عاملی که باعث تغییر فراوانی در اثر جهش می‌شود. فراوان بودن جهش است. |
+ | اگر ژن جدیدی در اثر جهش در یک جمعیت بوجود آید احتمال بقای این ((ژن|ژن)) بسیار کم است ولی عاملی که باعث تغییر فراوانی در اثر جهش می‌شود، فراوان بودن جهش است. |
| | !!گزینش | | !!گزینش |
| | یکی از مهمترین عوامل تغییرات فراوانی ژنها قدرت باروری حاملین آن است. انواع مکانیزمهایی که قدرت باروری یک ((ژنوتیپ)) را تغییر می‌دهد، گزینش نام دارد. | | یکی از مهمترین عوامل تغییرات فراوانی ژنها قدرت باروری حاملین آن است. انواع مکانیزمهایی که قدرت باروری یک ((ژنوتیپ)) را تغییر می‌دهد، گزینش نام دارد. |
| | !!رانش یا دریفت | | !!رانش یا دریفت |
| - | ی ژنتیکی به علت اینکه جوامع از نظر اندازه محدود هستند، ایجاد می‌گردد. بطوری که خطای نمونه‌ای سبب تغییرات فراوانی آنی می‌گردد. |
+ | (( ژنتیکی)) به علت اینکه جوامع از نظر اندازه محدود هستند، ایجاد می‌گردد. بطوری که خطای نمونه‌ای سبب تغییرات فراوانی آنی می‌گردد. |
| | !چشم انداز بحث | | !چشم انداز بحث |
| - | توصیف ریاضی رفتار ژنها در جمعیتها با جز مهمی در بسیاری از شاخه‌ها مانند ((انسان شناسی)) ، ((زیست شناسی)) تکاملی و ((ژنتیک انسانی)) است. در ((ژنتیک پزشکی)) ، ((ژنتیک جمعیت)) عمدتا کاربرد عملی داشته است. یعنی تعیین فراوانی آللی محاسبات خطر بیماری. با افزایش نقش ((آزمایشهای ژنتیکی)) و فناوریهای درمانی در بزرگتر جلوه دادن اثر مراقبتی ژنتیک پزشکی بر سلامت عمومی و خطر ((بیماریهای ژنتیکی)) در نسلهای بعد درک اصول ژنتیک جمعیت روز به روز مهمتر خواهد شد. |
+ | توصیف ریاضی رفتار ژنها در جمعیتها با جز مهمی در بسیاری از شاخه‌ها مانند ((انسان شناسی)) ، ((زیست شناسی تکاملی)) و ((ژنتیک پزشکی و انسانی|ژنتیک انسانی)) است. در ((ژنتیک پزشکی و انسانی|ژنتیک پزشکی)) ، ((ژنتیک جمعیت)) عمدتا کاربرد عملی داشته است. یعنی تعیین فراوانی آللی محاسبات خطر بیماری. با افزایش نقش ((آزمایشهای ژنتیکی)) و فناوریهای درمانی در بزرگتر جلوه دادن اثر مراقبتی ژنتیک پزشکی بر سلامت عمومی و خطر ((بیماریهای ژنتیکی)) در نسلهای بعد درک اصول ژنتیک جمعیت روز به روز مهمتر خواهد شد. |
| | !مباحث مرتبط با عنوان | | !مباحث مرتبط با عنوان |
| - | *((آزمایهای ژنتیکی))
*((للهای چن گانه))
*((اختللات اتوزومی))
*((ازدواجهای خویشاوندی و ضریب هم خونی))
*((بیماریهای ژنتیکی))
*((جریان ژنی))
*((جهش ژن))
*((رانش ژن)) |
+ | *((الاات ایج در ژنتیک)) |
| | *((ژن)) | | *((ژن)) |
| - | *((ژن درمانی)) | |
| | *((ژنتیک)) | | *((ژنتیک)) |
| - | *((ژنتیک پزشکی)) |
+ | *((ژنتیک پایه))
*((ژنتیک پزشکی و انسانی)) |
| | *((ژنتیک جمعیت)) | | *((ژنتیک جمعیت)) |
| - | *((ژنوتی))
*((زینش ژن))
*((میت تروزیوتی)) |
+ | *((ژنتیک ولولی))
*((مانی ولولی جهش)) |
| | *((مشاوره ژنتیکی)) | | *((مشاوره ژنتیکی)) |
| - | *((مهاجرت ژن)) | |
