منو
 صفحه های تصادفی
تیره امرودیان
آب و هوای دریاچه آمریکای شمالی
شاهنشاهان ایران
انواع فرآیندهای فیزیکی رسوبگذاری
ابو شجاع دیلمی
بازی برداری
رشته داروسازی
واکسیناسیون زنان باردار بدون سابقه واکسیناسیون قبلی
اسانس ریحان
آپاتیت
 کاربر Online
542 کاربر online

جهش نقطه‌ای

تازه کردن چاپ
علوم طبیعت > زیست شناسی > ژنتیک
علوم طبیعت > علوم پزشکی (طب) > پزشکی > بیماریها
(cached)





مقدمه

فراوانترین جهشهای کوچک هستند. در اثر این جهش‌ها یک جفت نوکلئوتید جایگزین یک جفت نوکلئوتید دیگر می‌شود. یکی از دلایلی که جهش‌ها می‌توانند بی‌تاثیر باشند تکراری بودن رمزگان ژنتیک است. که تبدیل رمز یک اسید آمینه را به رمز دیگری برای همان اسید آمینه ممکن می‌سازد. به همین علت تشخیص آنها دشوار است همچنین امکان دارد بر اثر جهش نوکلئوتید یا اسید آمینه جدیدی در RNA یا پروتئین محصول ژن جهش یافته وارد شود بدون اینکه تغییری در فعالیت محصول ژن ایجاد کند.

برای مثال یک اسید آمینه جایگزین اسید آمینه‌ای با همان بار الکتریکی می‌شود. یک سری نقطه‌ای هم وجود دارد که تشخیص آنها راحت‌تر است بعنوان مثال برای ژنهای پروتئین ساز. جهشهای نقطه‌ای رمز یک اسید آمینه را به رمز اسید آمینه دیگر ، رمز اسید آمینه را به رمز پایان پروتئین سازی یا رمز پایان پروتئین سازی را به یک اسید آمینه تبدیل می‌کنند. و در حالت اخیر طول پروتئین به ترتیب کوتاه‌تر یا بلندتر می‌شود. جهشهای نوع اول اثر نامطلوب بر فعالیت پروتئین دارند ولی گاهی پروتئینی بوجود می‌آید که بهتر از پروتئین طبیعی عمل می‌کند.



تصویر

تاثیرات برخی جهشهای نقطه‌ای

  1. جهشی در ژن زنجیره بتا هموگلوبین انسان که T/A را جایگزین C/G کرده است، باعث تبدیل رمز GLu به LYs شده است. پروتئین حامل به هموگلوبین C معروف است. در اینجا یک اسید آمینه آب دوست جایگزین اسید آمینه آب دوست دیگری شده است. عملکرد این پروتئین جهش یافته با پروتئن وحشی تفاوت زیادی ندارد. یعنی جهش کم تاثیر بوده است.

  2. جهش در ژن بتا هموگلوبین T/A را به A/T تبدیل کرده است. در اثر این جهش اسید آمینه آب گریز والین جای گزین اسید آمینه آب دوست گلوتامیک اسید شده است. تغییر قابل توجهی در فعالیت پروتئین جهش یافته رخ می‌دهد. این جهش باعث بیماری آنمی (کم خونی) داسی شکل می‌شود.

  3. جهشی که رمز اسید آمینه تیروزین را به رمز پایان تبدیل می‌کند. G/C را جای گزین C/G کرده است. و باعث پایان زود رس پروتئین سازی می‌شود.

  4. جهشی که رمز پایان ژن زنجیره آلفا هموگلوبین را به رمز Glena تبدیل کرده است در اثر این جهش پروتئن سازی به درون توالی دنباله‌ای RNA پیک ادامه می‌یابد تا زمانی که رمز پایانی دیگر پدید آید پروتئین طبیعی 141 و پروتئین جهش یافته 172 اسید آمینه دارد پروتئین جهش یافته به (Hb- Cs (Hemoglobin Constant Spring معروف است.

جهشهایی که بر فعالیت محصول تاثیر می گذارند.

برای ژنهای پروتئین ساز این دسته از جهشهای نقطه‌ای رمز یک اسید آمینه دیگر ، رمز اسید آمینه‌ای را به رمز پایان پروتئین سازی یا رمز رمز پایا پروتئین سازی را به رمز یک اسید آمینه تبدیل می‌کند. در دو حالت اخیر طول پروتئین به ترتیب کوتاه یا بلندتر می‌شود که اگر طول پروتئین کوتاهتر شود تاخیر نامطلوبی بر فعالیت پروتئین می‌گذارد.

مکانیزمی از جهش نقطه‌ای

به عنوان مثال جفت نوکلئوتید T/A بر اثر ماده جهش‌زای اسید نیترو () جایگزین جایگزین C/G می‌شود. اثر مستقیم اسید نیترو ، حذف گروه آمین از C است که آن را به U تبدیل می‌کند. جفت نوکلوئید U/G پایدار نیست. پس از یک دور همانند سازی جفت نوکلوئید U/A در جایگاه جهش یافته در یکی از سلول‌های دختر حاصل می‌شود.

این جفت نوکلوئید نیز موسوم DNA نیست پس از یک دور همانند سازی جفت نوکلئوتید T/A در یکی از سلول‌های دختر ظاهر می‌شود رابطه مکملی بین A و T صحیح است و اینها جفت نوکلئوتید پایداری را تشکیل می‌دهند. بنابراین پس از دو دوره همانند سازی بعد از اثر اولیه اسید نیترو T/A جایگزین C/G شده است.



تصویر

ترمیم جهش

مجموع روندهای سلولی بکار رفته در مرمت تغییرات وارد شده به ماده ژنتیک را ترمیم می‌گویند. جهش‌های زیادی روزانه رخ می‌دهند اما اغلب این جهش‌ها پایدار نیستند زیار ترمیم می‌شوند. یقینا بدون دستگاه ترمیم طول عمر سلول‌های موجودات خیلی کمتر می‌بود. تعداد زیادی پروتئین در پروکاریوتها و یوکاریوتها در ترمیم فعالیت داند در معمولترین روند ترمیم نوکلئوتید تغییر یافته از یک رشته DNA حذف و از رشته مقابل به عنوام الگوی برای بازسازی منطقه حذف شده استفاده می‌شود.

مباحث مرتبط با عنوان


تعداد بازدید ها: 31427


ارسال توضیح جدید
الزامی
big grin confused جالب cry eek evil فریاد اخم خبر lol عصبانی mr green خنثی سوال razz redface rolleyes غمگین smile surprised twisted چشمک arrow



از پیوند [http://www.foo.com] یا [http://www.foo.com|شرح] برای پیوندها.
برچسب های HTML در داخل توضیحات مجاز نیستند و تمام نوشته ها ی بین علامت های > و < حذف خواهند شد..