بیماری های متابولیک ارثی

عنوان : با تشخیص به‌موقع، بیماری‌های متابولیک ارثی قابل درمان است. کاربر :سمیه فارابی اصل

!با تشخیص به‌موقع، بیماری‌های متابولیک ارثی قابل درمان است.
باانجام تست‌های بیوشیمیایی و فناوری جدیدی به نام تست‌های غربالگری و استفاده‌از روش‌های نوین درمانی در کشور، بیماری‌های متابولیک ارثی که اغلب نتیجه ازدواج‌های فامیلی است، قابل تشخیص و درمان هستند.

دکتر”طلیعه زمان” عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی تهران روز شنبه در این‌باره گفت: بیماری‌های متابولیک ارثی، بیماری‌هایی هستند که همگی ارثی بوده و ناشی از وجود یک ژن معیوب هستند که از طرف پدر ومادر به ارث می‌رسد.

به گزارش گروه علمی ایرنا به نقل از دانشگاه علوم پزشکی تهران، در این بیماری سوخت رسانی مواد غذایی در بدن برای تولیدانرژی لازم جهت مغز و اعضای حیاتی بدن، مختل می‌شود و دستور پروتئین‌سازی معیوب را صادر می‌کند.

به گفته دکتر زمان، دراین حال تبدیل مواد شیمیایی در بدن دچار اختلال می‌شود و باعث تولید مواد سمی در بدن می‌گردد که صدمات مختلفی به اعضای بدن از جمله مغز وارد می‌کند.

عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی تهران گفت : این بیماری ، علایمی مانند مسمومیت به صورت استفراغ‌های تکرارشونده ، علایم کبدی، عقب ماندگی- ذهنی، سنگ‌های ادراری، فلج‌های عضلانی و علایم چشمی مانند آب مروارید و آب سیاه و گاهی اوقات مشکلات قلبی یا خطر مرگ ایجاد می‌کند.

دکتر زمان گفت: بیماران مبتلا به این نارسایی‌ها، کودکانی هستند که از نظر شکل ظاهری ممکن است گاه طبیعی باشند اما مبتلا به بیماری ارثی پنهانی هستند که علائم خطرناکی مانند تشنج، عقب ماندگی ذهنی و اختلالات رشد را نشان می‌دهند.

وی خاطرنشان کرد والدین این کودکان به دلیل عدم تشخیص صحیح بیماری با مشکلات مختلف و حتی خطر مرگ فرزند خود رو به رو می‌شوند و دلیل آن متاسفانه ضعف آموزش پزشکی به خصوص در رشته اطفال در ایران است.

وی اضافه کرد: به‌رغم پیشرفت‌های ایجاد شده طی ‪ ۱۰‬سال گذشته در دنیا و کشف روش‌های درمانی نوین و استفاده از داروهای جدید و درمان بسیاری از این بیماران، در ایران برای تشخیص این بیماران با مشکل رو به رو هستیم.

وی زمان تشخیص این بیماری را در کودکان در روزهای اول تولد و با استفاده‌از روش‌های تشخیصی و غربالگری در کلینیک‌های بیماری‌های متابولیک- ارثی عنوان کرد.