• آلل: انواع جایگزین اطلاعات ژنتیکی در یک جایگاه ژنی خاص یا به عبارت دیگر دو شکل مختلف یک ژن را آلل گویند.
  
  
• آلل نوع وحشی (wild-type allele): در مورد بسیاری از ژنها ، نگارش منفرد رایجی در اکثر افراد وجود دارد که متخصصان ژنتیک آن را آلل نوع وحشی یا آلل طبیعی می‌نامند.
  
  
• آلل جهش یافته: نگارشهای دیگر ژن به غیر از آلل نوع وحشی که بواسطه جهش با آلل نوع طبیعی تفاوت دارند.
  
  
• چند شکلی جایگاه ژنی: اگر در جمعیت حداقل دو آلل نسبتا رایج در یک جایگاه ژنی موجود باشند، گفته می‌شود که این جایگاه ژنی ، حالت چند شکلی را نشان می‌دهد.
  
  

• ژنوتیپ (Genotype): ژنوتیپ یک فرد مجموعه آلل‌هایی است که ساختار ژنتیکی او را مجموعا در تمام جایگاههای ژنی بطور معمولتر در یک جایگاه ژنی تشکیل می‌دهند.
  
  
• فنوتیپ (Phenotype): فنوتیپ بروز قابل مشاهده یک ژنوتیپ به عنوان صفتی ظاهری ، بالینی با بیوشیمیایی یا مولکولی است.
  
  
• اختلال تک ژنی: اختلالی است که توسط آلل‌هایی در یک جایگاه ژنی منفرد تعیین می‌شود. نوعی آلل که بر اثر جهش در گذشته بوجود آمده و بطور معمول نادرست ، جایگزین یک آلل نوع وحشی روی یک یا هر دو کروموزوم می‌شود.
  
  
• هوموزیگوت: وقتی فردی یک جفت آلل یکسان داشته باشد، گفته می‌شود که او هموزیگوس (هموزیگوت) است.
  
  
• هتروزیگوت:وقتی فردی یک جفت آلل متفاوت داشته باشد، گفته می‌شود که هتروزیگوس (هتروزیگوت) است.
  
  
• هتروزیگوت مرکب: اصطلاح هتروزیگوت مرکب ، برای توصیف ژنوتیپی بکار می‌رود که در آن دو آلل جهش یافته مختلف از یک ژن وجود داشته باشند، نه یک آلل طبیعی و یک آلل جهش یافته.
  
  
• جهش (Mutation):اصطلاح جهش به دو معنی در ژنتیک پزشکی استفاده می‌شود؛ گاهی برای نشان دادن یک تغییر ژنتیکی جدید که قبلا شناخته نشده است و گاهی صرفا برای نشان دادن یک آلل مسبب بیماری.
  
  
• ژنوم (Genome):یک مجموعه کامل (n) کرموزومی که به عنوان یک واحد از یک والد به ارث می‌رسد.
  
  
• Holandric gene:ژنی که روی کروموزوم y قرار دارد. بنابراین این ژن از پدر به پسر به ارث می‌رسد.
  
  
• همی زیگوس (Hemizygous):وضعیت و حالتی است که فقط یکی از آلل‌های یک جفت ژن وجود داشته باشد. مثل ژنهای وابسته به جنس یا در اثر کمبود.
  
  
• هتروکروماتین:رنگ پذیری بعضی از قسمتهای کروموزوم شدید بوده و هترکروماتین نامیده می‌شود. DNA تکرار شده در یوکاریوت که به ندرت ، نسخه برداری می‌گردد.
  
  
• کروموزوم x:کروموزومی که در تعیین جنسیت دخالت دارد. در اکثر حیوانات ، ماده‌ها دارای دو و نرها دارای یک کروموزوم x هستند.
  
  
• کروموزوم y:لنگه کرموزوم x در اکثر گونه‌های گیاهی و جانوری ، در مگس سرکه کروموزوم y از هتروکروماتین تشکیل شده ژنهای خیلی کمی را حمل می‌کند و در تعیین جنسیت دخالت ندارد. در ازای آن کرموزوم y ژنهایی را حمل می‌کند و در تعیین جنسیت نرها دخالت دارد.
  
  
• یونی والانت (univalent):کروموزوم جفت نشده در میوز.
  
  
• Ascertainment:روش انتخاب افراد ، جهت بررسی در یک مطالعه ژنتیکی.
  
  

• آتوزوم (Autosome):کروموزوم های غیر جنسی.
  
  
• فرد حامل (Carricr):فردی که حامل ژن مغلوب است و اثر ژن در آن ظاهر نمی‌شود.
  
  
• سانتی مورگان (Centimorgan):در پیوستگی ژنها ، واحدی است که نشان دهنده یک درصد نوترکیبی است و به آن واحد نقشه‌ای (Map unit) ، نیز می‌گویند.
  
  
• سانترومر:بخشی از کروموزوم که به رشته‌های دوک در هنگام تقسیم سلولی ، متصل است.
  
  
• سیسترون (Cistron):یک واحد فعال مولکول DNA است. یک سیسترون DNA مشخص کننده یک زنجیره پلی پپتیدی در سنتز protein است.
  
  
• کراسینگ اور (Crassing-over):در نتیجه تقاطع یا تبادل قسمتی از کروموزوم ها مبادله ژنهای پیوسته صورت می‌گیرد که این امر سبب تولید ترکیباتی می‌شود که متفاوت با والدینشان خواهند بود. بنابراین عبارت تقاطع کروموزومی (Crassing-over) شامل ترکیبات ژنی جدید می‌شود.
  
  
• دی هیبرید (Dihybrid):فردی که با داشتن دو جفت آلل به صورت هتروزیگوت باشد. نوزاد تولید شده از آمیزش دو والد هموزیگوس که نسبت به دو جفت باهم تفاوت داشته باشند.
  
  
• دیپلوئید (Diploid):موجود یا سلولی که دارای دو مجموعه کروموزومی (2n) باشد.
  
  
• همولوگ (Homologs):یک زوج کرموزوم که یکی از مادر و دیگری از پدر به ارث می‌رسد و در طی میوز اول باهم جفت می‌شوند و تبادل متقاطع پیدا می‌کنند و در طی میوز 2 از هم جدا می‌شوند.
  
  
• فنوکپی (Phenocopy):موجودی که فنوتیپ (نه ژنوتیپ) آن بوسیله محیط عوض شده و شبیه فنوتیپ جهش یافته (Mutan) شده است.

مباحث مرتبط با عنوان

• ژن
• ژنتیک
• ژنتیک پایه
• ژنتیک پزشکی و انسانی
• ساختمان DNA
• ساختمان RNA
• مراحل تقسیم میوز
• میتوز
• مهندسی ژنتیک